August 5, 2021
Breaking News

ความบกพร่องในผู้ป่วยโรคจิตเภทที่มีการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว

การปลดปล่อยสารสื่อประสาทในสมองมีความบกพร่องในผู้ป่วยโรคจิตเภทที่มีการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวที่หาได้ยาก ซึ่งมักทำให้ผู้คนมีความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาท เซลล์ประสาทที่มนุษย์สร้างขึ้นได้ตรวจสอบการทดลองก่อนหน้านี้และการทดลองใหม่ซึ่งพบว่าการปลดปล่อยสารสื่อประสาทลดลงและการส่งสัญญาณที่สำคัญเช่นเดียวกันในเซลล์ประสาทของมนุษย์

ที่ดัดแปลงพันธุกรรมด้วยตัวแปรทางพันธุกรรมเดียวกัน ยีนเข้ารหัสโปรตีนที่ไซแนปส์ ซึ่งเป็นจุดเชื่อมต่อของเซลล์ที่เชื่อมต่อเซลล์ประสาทสองเซลล์เพื่อสื่อสารอย่างมีประสิทธิภาพ ทั้งการวิจัยด้วยเซลล์ประสาทของมนุษย์ที่มาจากมนุษย์และที่ได้รับการออกแบบทางวิศวกรรม ยังพบว่าระดับของ CASK เพิ่มขึ้น ซึ่งเป็นโปรตีนที่จับกับ NRXN1 ซึ่งสัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลงในการแสดงออกของยีน การสูญเสียยีน neurexin 1 ไปหนึ่งชุดทำให้เกิดสาเหตุหรือกลไกการเกิดโรคในผู้ป่วยโรคจิตเภทเหล่านี้ ในการดำเนินการของสถาบันวิทยาศาสตร์แห่งชาติมันทำให้เกิดการขาดดุลในการสื่อสารทางประสาท แม้ว่าการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวนี้จะทำให้ผู้คนมีความเสี่ยงต่อโรคจิตเภท ออทิสติก กลุ่มอาการทูเร็ตต์ และความผิดปกติทางจิตเวชอื่นๆ